Contacto Correo Web Intranet

Instituto de Histología y Embriología "Dr. Mario H. Burgos"

Servicio de determinación de alteraciones genéticas y epigenéticas relacionadas con patologías humanas

Prestaciones de Servicios: Hospitales, Clínicas, Médicos, Laboratorios.

Dirección: Dra. María Roqué (Oficina 103) Lab. 103, 1° piso. Nuevo edificio IHEM, CCT CONICET Mendoza, frente a Facultad de Ciencias Médicas. Universidad Nacional de Cuyo. Parque General San Martín, CP. 5500

Contacto:  

Dirección: Dra. María Roqué – mroque@mendoza-conicet.gob.ar 

Técnica: Lic. Sergio Laurito – slaurito@mendoza-conicet.gob.ar 

Administración: Jimena Pérez – jimenaperezlab@gmail.com 

Tel: (261) - 4054843 int. 7017 

Página personal María Roqué


Metodologías utilizadas en los análisis


  • MLPA


MLPA (Amplificación Múltiple de Sondas Dependientes de Ligación) es un método de PCR Multiplex que permite detectar números anómalos de copias en más de 50 secuencias diferentes de ARN o ADN genómico. MLPA es capaz de distinguir secuencias que difieren en solo un nucleótido. Dependiendo del gen, los cambios en número de copias son de frecuencias variables, que pueden ir desde 10%-70%.


Al ser MLPA un análisis cuantitativo, se lo propone como método de estudio complementario a otros como la secuenciación, que es cualitativa. El cambio de número de copias de uno o más exones de un gen no suele ser detectable por secuenciación, debido a que la presencia del alelo sano enmascara la ausencia en la otra copia. La inclusión de MLPA en análisis clínicos puede de esta manera aumentar significativamente la tasa de detección de varios desórdenes genéticos.


  • MS-MLPA.

Una variante de MLPA es el ensayo Methyl Specific-MLPA (MS-MLPA), la cual puede ser utilizada tanto para análisis de número de copias, como para análisis del perfil de metilación. Se ha comprobado que MS-MLPA es muy útil para la detección de enfermedades producidas por errores de imprinting de ADN y para el análisis de aberraciones de metilación en muestras de tumor.

Para el caso particular de Prader Willi/Angelman, MS-MLPA permite detectar si hay una alteración epigenética, y determinar si esta alteración se debe a la ausencia de un cromosoma parental. Si ambos cromosomas están presentes, se concluye que la alteración epigenética se puede deber a una disomía uniparental o a un error de imprinting. MS-MLPA no puede diferenciar entre estas dos condiciones, sugiriéndose en esos casos un análisis de STRs.

Para el caso de metilaciones aberrantes en tumores, MS-MLPA permite detectar el porcentaje de alelos metilados en la muestra analizada.

Requerimientos para el envío de muestras.

  • DETERMINACIÓN CUALITATIVA, SEMI-CUANTITATIVA DE ÁCIDOS ORGÁNICOS URINARIOS

Metodología usada: Cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masas.

Alcances: Esta técnica sirve para detectar varios Errores Congénitos del Metabolismo como: acidemias orgánicas, aminoacidopatías, defectos de la beta-oxidación. También sirve para orientar el diagnóstico de enfermedades mitocondriales, defectos en el metabolismo de neurotransmisores y defectos del metabolismo de vitaminas.

Limitaciones: Esta técnica se usa como estudio de primera línea diagnóstica para Errores Congénitos del Metabolismo. Para confirmar un diagnóstico, generalmente se requiere de otros estudios complementarios. Los metabolitos anormales pueden excretarse en forma intermitente, de manera que no siempre pueden detectarse en la orina. Existe mayor probabilidad de detección cuando se trata de una muestra crítica (con descompensación metabólica).

Muestra:          

- Orina, volumen ideal: ≥6ml; volumen mínimo: 3ml.

- Muestra ideal: “muestra crítica” (durante cuadro clínico de descompensación metabólica si lo tuviera).

- Toma de muestra: No requiere esterilidad estricta, por lo que puede ser tomada en “bolsita” en caso de niños que aún no controlan esfínteres).

Conservación: Si la muestra se enviará dentro de las 24h posteriores a la recolección, conservar a 4°C y enviar con packs refrigerantes. Si el envío se posterga más tiempo, conservar a -20°C y enviar congelada. 

Tiempo para entrega de informe: Desde el momento de recepción de la muestra hasta entrega de informe: 20 días. Si se tiene el resultado antes, se enviará. Si se requiere resultado con más urgencia deberá comunicarlo en la ficha correspondiente y especificar la razón. 

Formulario de solicitud de Ácidos orgánicos: https://goo.gl/forms/0prII4tr5BDefl122 


Listado de precios del servicio genético molecular